Genetyka medyczna i przynależna do niej genetyka kliniczna są dynamicznie rozwijającymi się specjalizacjami- jeszcze do niedawana kojarzonymi jedynie z rzadko występującymi chorobami. Obecnie dzięki genetyce na nowo poznajemy mechanizmy również wielu powszechnych chorób. Genetyka kliniczna zajmuje się badaniami nad sposobem dziedziczenia chorób, identyfikacją osób z grupy ryzyka wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie, rozpoznawaniem chorób i ustalaniem genów odpowiedzialnych za ich powstanie.
Z rozpoznaniem choroby uwarunkowanej genetycznie wiąże się konieczność objęcia poradnictwem genetycznym nie tylko pacjenta, ale również jego rodziny, i to zarówno w zakresie poradnictwa przedkoncepcyjnego, jak i prenatalnego.
Dokładne poznanie przyczyn powstałych nieprawidłowości pozwala na zaplanowanie dalszego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego oraz określenie rokowania dotyczącego przebiegu choroby. Terapie celowane, terapie spersonalizowane zawdzięczamy właśnie genetyce.
Dzięki znajomości mechanizmów genetycznych zapobieganie chorobom staje się coraz częściej możliwe.
Katarzyna Olszak-Wąsik
