Czym zajmuje się genetyka?
Genetyka medyczna i przynależna do niej genetyka kliniczna są dynamicznie rozwijającymi się specjalizacjami- jeszcze do niedawana kojarzonymi jedynie z rzadko występującymi chorobami. Obecnie dzięki genetyce na nowo poznajemy mechanizmy również wielu powszechnych chorób. Genetyka kliniczna zajmuje się badaniami nad sposobem dziedziczenia chorób, identyfikacją osób z grupy ryzyka wystąpienia choroby uwarunkowanej genetycznie, rozpoznawaniem chorób i ustalaniem genów odpowiedzialnych za ich powstanie.
Z rozpoznaniem choroby uwarunkowanej genetycznie wiąże się konieczność objęcia poradnictwem genetycznym nie tylko pacjenta, ale również jego rodziny, i to zarówno w zakresie poradnictwa przedkoncepcyjnego, jak i prenatalnego.
Dokładne poznanie przyczyn powstałych nieprawidłowości pozwala na zaplanowanie dalszego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego oraz określenie rokowania dotyczącego przebiegu choroby. Terapie celowane, terapie spersonalizowane zawdzięczamy właśnie genetyce. Dzięki znajomości mechanizmów genetycznych zapobieganie chorobom staje się coraz częściej możliwe.
Współpraca z laboratoriami genetycznymi
W zakresie badań genetycznych współpracujemy z uznanymi i certyfikowanymi laboratoriami, specjalizującymi się w diagnostyce cytogenetycznej, sekwencjonowaniu DNA, badaniach mikromacierzowych, genetycznych badaniach prenatalnych oraz badaniach onkogenetycznych. W Centrum Medycznym Nikiszowiec dobór rodzaju badania genetycznego zawsze poprzedzony jest konsultacją z genetykiem klinicznym, który we współpracy z diagnostami określa jego zasadność, zakres oraz sposób interpretacji wyniku. Dzięki tej współpracy nasi Pacjenci mają dostęp do szerokiej oferty metod diagnostycznych, certyfikowanych procedur oraz pełnej interpretacji wyników. Każde badanie jest zlecane indywidualnie — zgodnie z potrzebami diagnostycznymi pacjenta i aktualnymi standardami medycznymi.
Kiedy warto zgłosić się do genetyka klinicznego?
Wizyta u genetyka klinicznego jest wskazana, gdy istnieje podejrzenie choroby uwarunkowanej genetycznie lub zwiększone ryzyko jej wystąpienia w rodzinie.
